Akibat mengidap suatu penyakit langka selama bertahun-tahun, seorang wanita asal China mengalami perubahan bentuk tubuh yang menakutkan. Sosoknya aneh bagaikan alien karena seluruh kulit yang menutupi bagian atas badannya seperti "meleleh".
Usut punya usut, perempuan bernama Tan (43) ini divonis mengidap penyakit bernama neurofibromatosis. Kelainan ini dialami Tan ketika dirinya masih berusia 20 tahun.
Awalnya, ia tidak menyadari apabila tubuhnya mengidap kelainan yang bersifat turun-temurun ini. Seiring berjalan waktu, kelainan ini membuat tubuh Tan berubah menjadi sosok mengerikan dan para ahli medis pun belum dapat berbuat banyak untuk mengatasi penyakit yang sangat jarang ini.
Menurut para spesialis, jaringan tubuh Tan seperti kehilangan elastisitas, fleksibilitas, dan melorot. Para dokter memperkirakan pertumbuhan berat tubuh perempuan hanya mencapai 20 kg. Mereka meyakini Tan terlalu lambat untuk datang berobat sehingga tidak ada jawaban pasti apakah perempuan ini bisa kembali normal.
Dalam dunia medis, neurofibromatosis (atau sering disingkat NF) adalah sejenis penyakit genetik yang bersifat menurun. Kelainan ini membuat jaringan saraf berkembang manjadi tumor (neurofibroma) yang membahayakan atau menyebabkan kerusakan serius dengan cara menekan sel-sel saraf dan jaringan tubuh lain.
Neurofibromatosis ditemukan ilmuwan ahli penyakit asal Jerman, Friedrich Daniel von Recklinghausen, pada tahun 1882 sehingga penyakit ini juga sering disebut penyakit Von Recklinghausen.
Neurofibromatosis bersifat autosomal dominan. Artinya, kelainan ini sama-sama memengaruhi laki-laki dan perempuan serta dominan (hanya satu salinan gen yang terkena diperlukan untuk mendapatkan kelainan ini). Oleh karena itu, jika hanya satu orangtua memiliki neurofibromatosis, anak-anaknya memiliki kesempatan 50 persen mengalami kondisi yang sama.
Neurofibromatosis (penyakit von Recklinghausen) adalah penyakit yang ditularkan secara genetik, dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya.
Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf.
Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis).
Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.
GEJALA
Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di dekat saraf.
Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik.
Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik caf? au lait) di dada, punggung, pinggul, sikut dan lutut.
Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi.
Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di kulit.
Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan.
Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka tubuh, seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga, pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di sekitar mata.
Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis.
Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf spinalis.
Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal.
Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli dan gangguan koordinasi.
Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya.
Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telingan bagian dalam (neuroma akustik).
Tumor ini bisa menyebabkan tuli dan kadang pusing pada usia 20 tahun.
DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
PENGOBATAN
Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis maupun menyembuhkannya.
Benjolan biasanya dapat dibuang melalui pembedahan atau diperkecil dengan terapi penyinaran.
Jika tumbuh mendekati saraf, maka sarafnya juga harus diangkat.
PENCEGAHAN
Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, karena itu dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan. Sumber Kompas
Source : http://nemoto3000.blogspot.com
Tidak ada komentar:
Posting Komentar